Bệnh rối loạn di truyền di truyền, người nữ mang nhiễm sắc thể XY của người nam.

Rate this post

Hành trình tìm lại chính mình

Hơn 50 năm trước, người con gái ấy chào đời, cả gia đình vỡ òa trong hạnh phúc. Ở cái tuổi đầy sức sống của một cô gái, cô đã có những ấn tượng đầu tiên về người khác giới. Nhưng chính lúc này, cô mới cảm nhận được sự khác lạ trên cơ thể mình. Một số bộ phận của phụ nữ có hình dạng đàn ông: âm vật rộng 4 cm, tinh hoàn nằm hai bên bẹn, không có âm đạo, không có cơ quan sinh dục nữ.

Nhìn những bức ảnh từng bộ phận trên cơ thể càng cho thấy một cơ thể phụ nữ khỏe mạnh và tràn đầy sức sống trong cô. Chị tâm sự, lúc đầu không còn muốn tin vào trò đồi bại này và không nghĩ bệnh lại phức tạp như vậy. Cô luôn giữ hình dáng bên ngoài, để tóc dài, mặc váy để che đi nhưng cơ thể cô lại ẩn chứa những mâu thuẫn với sự “dung hợp” của cả nam và nữ. Đặc biệt, trong gia đình bên ngoại có 4 người con thì hai người trong số đó cũng do rối loạn gen với biểu hiện bất thường của cơ quan sinh dục như vậy.

Các bádoctor phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhânân.
Các bác sĩ phẫu thuật tạo hình trên bệnh nhân.

Tuổi thanh xuân phơi phới của cô trôi qua trong đau đớn và tuyệt vọng. Bao nhiêu chàng trai đến hỏi thăm, cô đều phải từ chối và cao chạy xa bay …

Giấu nước mắt trên khóe mắt, cô chia sẻ: “Cũng xác định rồi, không lấy chồng nữa mà nhận con nuôi. Nhưng càng lớn tuổi, cô càng khao khát hạnh phúc và muốn tìm lại chính mình với giới tính thật. Qua tìm hiểu và rất ấn tượng với thông tin tạo hình cơ quan sinh dục cho cả nam và nữ mà các bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt đã thực hiện trong thời gian qua, đã giúp rất nhiều bệnh nhân như tìm được hạnh phúc cho mình. đã được các bác sĩ Bệnh viện E quyết tâm tìm đến ”.

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh – Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt, Bệnh viện E cho biết, người phụ nữ này đến bệnh viện khám vào giữa tháng 6 với triệu chứng sưng đau hai bên bẹn kèm theo lo sợ. mắc bệnh ung thư và khá e dè khi phát hiện ra những bất thường về giới tính.

Sau khi khám và tư vấn, bác sĩ Minh cho biết, bệnh nhân có hai nguyện vọng là điều trị dứt điểm vùng bị đau, giải nguy cơ ung thư và được phẫu thuật để trở thành phụ nữ.

Phẫu thuật phức tạp

Nhận định đây là một ca phẫu thuật thẩm mỹ phức tạp, bác sĩ Nguyễn Đình Minh đã quyết định tiến hành hội chẩn với các bác sĩ có chuyên môn của các khoa Tâm thần, Tiết niệu và Chấn thương chỉnh hình, Ngoại tổng hợp. Phù hợp…

Theo các bác sĩ, cơ thể bệnh nhân là nữ, nhưng có khiếm khuyết của cơ quan sinh sản, bộ phận sinh dục nên cần tạo hình lại cho đúng giới tính.

Bệnh nhân mắc hội chứng lưỡng tính nam giả. Xét nghiệm nhiễm sắc thể của bệnh nhân là XY, xác định giới tính di truyền là nam. Kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy không có tử cung, tinh hoàn nằm hai bên bẹn.

Các bác sĩ Khoa Tâm thần, Bệnh viện E đã khám, tâm lý xác định khuynh hướng nữ và làm đủ các xét nghiệm, ê-kíp điều trị quyết định phẫu thuật chỉnh sửa giới tính khi sinh và nguyện vọng của bệnh nhi. bệnh nhân.

Bác sĩ Minh cho biết thêm, mặc dù cơ thể bệnh nhân có mâu thuẫn giới tính nhưng hàng ngày, bệnh nhân còn sống và được giáo dục là nữ, giọng nói nhẹ nhàng, tính tình, dáng dấp nữ sinh. Vì vậy, nữ ca sĩ phẫu thuật thẩm mỹ sẽ phù hợp với khí chất, phong cách và cuộc đời của bệnh nhân suốt 54 năm qua. Ngoài ra, hai tinh hoàn không hoạt động bình thường có thể gây ung thư và cần phải cắt bỏ.

Mặc dù trong cơ thể bệnh nhân có sự mâu thuẫn về giới tính nhưng hàng ngày bệnh nhân vẫn sống khỏe mạnh;  phụ nữ, có giọng nói, tâm tính nhẹ nhàng, nước ngoài.  Chính vì vậy, ca phẫu thuật tạo giới tính nữ sẽ phù hợp với tâm tính, phong cách sống của bệnh nhân suốt 54 năm qua.
Mặc dù trong cơ thể bệnh nhân có những xung đột về giới tính nhưng hàng ngày, bệnh nhân còn sống và được giáo dục như một người phụ nữ, giọng nói nhẹ nhàng, tính tình, ra dáng phụ nữ. Vì vậy, nữ ca sĩ phẫu thuật thẩm mỹ sẽ phù hợp với khí chất, phong cách và cuộc đời của bệnh nhân suốt 54 năm qua.

Ca phẫu thuật được thực hiện với ê-kíp phẫu thuật: Bs Nguyễn Đình Liên – Trưởng khoa Ngoại Thận Tiết niệu cùng các ê kíp phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn trong ổ bụng cho bệnh nhân bằng thủ thuật ngoại khoa. phẫu thuật nội soi xâm lấn tối thiểu.

TS Nguyễn Đình Liễn chia sẻ, đây không phải là một kỹ thuật khó. Nó được hoạt động thường quy tại Bệnh viện E. Tuy nhiên, đối với thao tác này, cần lưu ý đánh giá tinh hoàn trong ổ bụng như: vị trí, kích thước, mức độ tổn thương. tổn thương ống dẫn tinh, ống dẫn tinh, dây chằng cố định, ống dẫn tinh… Do mổ nội soi, phẫu trường hẹp, khó xác định vị trí tinh hoàn nên phẫu thuật viên cần khéo léo lấy và đưa tinh trùng vào. khỏi hoàn toàn ổ bụng, làm bệnh lý.

Song song đó, PGS. PGS.TS Đỗ Trường Sơn – Trưởng khoa Ngoại tổng hợp và BS Nguyễn Đình Minh sẽ tạo hình khoang âm đạo và tạo hình ống âm đạo cho bệnh nhân.

Theo PGS. PGS.TS Đỗ Trường Sơn, khi tiến hành tạo hình khoang âm đạo, đây là công đoạn thử thách đối với các bác sĩ vì bệnh nhân không có âm hộ, không có tiền đình âm đạo và không có dấu tích của ống âm đạo. .

Quá trình phẫu thuật diễn ra rất tỉ mỉ nhằm tạo ra một khoang âm đạo có độ sâu vừa đủ, rộng khoảng 8 – 10 cm, đảm bảo chức năng của âm đạo và tránh tổn thương các thành phần xung quanh, kiểm soát vùng chậu trực tràng. , bàng quang, niệu đạo. Ngoài ra, cần lưu ý vùng phẫu thuật chứa nhiều mạch máu, tránh gây chảy máu cho người bệnh.

Một ê-kíp đã lấy niêm mạc từ âm vật của bộ phận sinh dục ngoài và một phần niêm mạc bên trong miệng để tạo hình giãn nở do bác sĩ Lương Thanh Tú – Phó khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt thực hiện. . Sau đó, các mảnh ghép này được bào mỏng, phủ lên trên khuôn giãn và cố định vào khoang âm đạo mới được tạo hình để đảm bảo “sự sống” tại vị trí nhận để tránh hoại tử. Lớp niêm mạc đó đảm bảo yếu tố sinh lý, rất gần với cấu tạo của niêm mạc âm đạo nên thành âm đạo sau khi hình thành sẽ mềm mại, đặc biệt, tạo độ đàn hồi khi quan hệ.

Nằm trên giường bệnh sau ca mổ thành công với sức khỏe tốt, vạt da liền, vết mổ lành và khô nhưng nước mắt bệnh nhân cứ ứa ra, những cảm xúc dồn nén trong lòng bấy lâu nay tưởng chừng như không muốn. được phóng thích.

Theo bác sĩ Minh, ở trường hợp bệnh nhân này, cơ thể bệnh nhân chỉ có bộ phận sinh dục nhưng ngoại hình, tính tình hoàn toàn là nữ. Vì vậy, sau khi xuất viện, bệnh nhân sẽ phải điều trị bằng liệu pháp hormone để các thuộc tính nữ chiếm ưu thế. Trong 3 tháng tiếp theo, bệnh nhân tiếp tục được nong âm đạo để đảm bảo cơ quan này hoạt động tốt. Bệnh nhân có thể tìm kiếm hạnh phúc, kết hôn, nhưng không thể có con.

Rối loạn nhiễm sắc thể gây ra những căn bệnh “lạ”

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh giải thích thêm, lưỡng tính nam giả hay còn gọi là hội chứng vô cảm với androgen là một bệnh di truyền. Những người mắc chứng rối loạn này có cơ thể bất thường, không nhạy cảm với nội tiết tố nam androgen nên ngoại hình phát triển theo hướng giống nữ.

Đây là một rối loạn phát triển tình dục liên quan đến XY phổ biến với tỷ lệ hiện mắc ước tính là 2-5 / 100.000. Tình trạng các tế bào không đáp ứng hoặc đáp ứng một phần với nội tiết tố androgen dẫn đến sự phát triển không bình thường của các đặc tính sinh dục, làm suy yếu hoặc ngăn cản sự nam hóa của các cơ quan sinh dục nam ở thai nhi đang phát triển, cũng như sự phát triển các đặc điểm sinh dục nam thứ cấp trong tuổi dậy thì nhưng không giảm đáng kể sự phát triển bộ phận sinh dục nữ.

Các kiểu hình lâm sàng ở những cá thể này thay đổi từ kiểu hình giới tính nam điển hình, kiểu hình giới tính mơ hồ đến kiểu hình giới tính nữ điển hình.

Bệnh di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Bệnh nhân bị rối loạn nghiêm trọng cả về số lượng và chất lượng của các thụ thể androgen.

Bệnh nhân có kiểu hình là nữ, có loạn sản sinh dục, không có âm đạo hoặc âm đạo bị cắt cụt, tinh hoàn nằm trong ổ bụng, ống bẹn hoặc môi âm hộ, vô kinh nguyên phát và thoát vị bẹn trước tuổi dậy thì thường gặp. Chà, diễn biến tâm lý hoàn toàn là nữ. Trường hợp tinh hoàn nằm trong ổ bụng hoặc trong ống bẹn sâu thì nguy cơ ung thư hóa rất cao nên cần phải cắt bỏ tinh hoàn, nhất là trường hợp có thể gây biến chứng thoát vị bẹn.

Phụ nữ dị hợp tử có các triệu chứng bình thường, nhưng khoảng 20% ​​bị chậm kinh. Khoảng 2% trường hợp thoát vị bẹn nữ là do hội chứng này.

Vì vậy, bác sĩ Nguyễn Đình Minh khuyến cáo, các gia đình khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của trẻ nên đưa trẻ đến khám tại các bệnh viện có chuyên khoa nhi, tiết niệu hoặc chuyên khoa nhi. tại khu vực này để được thăm khám và tư vấn điều trị kịp thời.

Leave a Reply

Your email address will not be published.