8 nghiên cứu lớn mới nhất về chứng tự kỷ, gây ngạc nhiên khi liên quan đến giai đoạn mang thai của mẹ

Tự kỷ có thể không chỉ là một bệnh não

Tự kỷ từ lâu đã được coi là một chứng rối loạn não bộ. Tuy nhiên, một nghiên cứu đăng trên tạp chí “Cell” của Mỹ lại đưa ra một cái nhìn khác, cho rằng một số triệu chứng của bệnh tự kỷ có liên quan đến những khiếm khuyết trong hệ thần kinh ngoại vi của con người như chân tay. và da.

Tự kỷ hay còn gọi là bệnh tự kỷ, là một dạng rối loạn phát triển tâm thần thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các triệu chứng của bệnh nhân bao gồm rối loạn tương tác xã hội, rối loạn giao tiếp, hạn chế nội dung và sở thích hoạt động, lặp lại khuôn mẫu và các đặc điểm cơ bản khác. Khoảng 95% bệnh nhân sẽ có cảm giác bất thường về giác quan. Ví dụ phổ biến nhất là thính giác và xúc giác nhạy hơn người bình thường, bịt tai để chặn tiếng ồn và không thích bị chạm vào.

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu tại Trường Y Harvard lần đầu tiên biến đổi gen cho những con chuột bị đột biến gen liên quan đến chứng tự kỷ, nhưng những đột biến này chỉ xảy ra ở các tế bào thần kinh cảm giác ngoại vi của chuột thí nghiệm. Chuột trong phòng thí nghiệm cực kỳ nhạy cảm với thế giới bên ngoài.

Sau đó, các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp phân tích thông thường để nghiên cứu sự lo lắng và các tình huống xã hội của những con chuột thí nghiệm này, và kết quả cho thấy chúng không muốn giao tiếp với những con chuột này. những người thử nghiệm không quen và mức độ lo lắng của họ tăng lên.

Giáo sư David Ginty của Trường Y Harvard, người đứng đầu cuộc nghiên cứu, cho biết trong một tuyên bố: “Một giả thuyết cơ bản về chứng tự kỷ là nó chỉ đơn giản là một bệnh của não, nhưng chúng tôi phát hiện ra rằng không phải lúc nào cũng vậy.”

Các nhà nghiên cứu đề xuất rằng đột biến gen liên quan đến chứng tự kỷ gây ra những khiếm khuyết lớn trong “công tắc âm lượng” của tế bào thần kinh cảm giác ngoại vi ở chuột, giống như “âm lượng” tăng lên rất cao, khiến cảm ứng của chuột bị khuếch đại, và cuối cùng khiến chuột hoạt động. một cách bất thường. Cơ chế hoạt động này cũng có thể áp dụng cho con người, vì vậy bước tiếp theo của họ sẽ là nghiên cứu cách biến “công tắc âm lượng” nói trên trở lại bình thường thông qua các phương tiện di truyền hoặc thuốc.

Sốt khi mang thai làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ

Các nhà nghiên cứu châu Âu và Mỹ đã phát hiện ra rằng bị sốt khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở con họ.

Nghiên cứu đã phân tích dữ liệu sức khỏe của gần 100.000 trẻ em Na Uy và mẹ của chúng từ năm 1999 đến năm 2009. Khoảng 16% bà mẹ cho biết bị sốt khi mang thai và những đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh. tự kỷ khoảng 583 người.

Kết quả nghiên cứu cho thấy những bà mẹ bị sốt một hoặc hai lần khi mang thai có liên quan đến việc tăng 34% nguy cơ phát triển chứng tự kỷ ở con họ, sốt trong tam cá nguyệt thứ hai sẽ làm tăng nguy cơ này. khoảng 40%. Những phụ nữ cho biết bị sốt từ ba lần trở lên sau 12 tuần của thai kỳ có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở con cao gấp ba lần.

Tự kỷ có thể được di truyền từ đột biến gen của cha

Một nghiên cứu mới khám phá DNA không mã hóa phát hiện ra rằng những thay đổi trong các vùng điều chỉnh hoạt động của gen cũng có thể góp phần gây ra chứng tự kỷ, và đáng ngạc nhiên là những thay đổi này có xu hướng rõ ràng hơn. rõ rệt hơn ở những người cha không có bệnh tự kỷ di truyền.

Trong thập kỷ qua, các nhà nghiên cứu đã xác định được hàng trăm biến thể di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ và làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ, nhưng những biến thể này chủ yếu đến từ DNA mã hóa chứng tự kỷ. trực tiếp cho protein.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những người cha đã truyền hơn 50% các biến thể, cho thấy rằng trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể đã di truyền các biến thể nguy cơ từ cha chúng hơn là mẹ của chúng. Để xác minh kết quả này, nhóm Cybot sau đó đã thử nghiệm mẫu của 1.771 gia đình khác, chứng thực kết luận trên.

Bé trai xem màn hình điện tử lúc 1 tuổi có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao

Gần đây, một nhóm nghiên cứu từ Khoa Y học Xã hội thuộc Khoa Sau đại học của Đại học Yamanashi, Nhật Bản đã báo cáo trong một bài báo học thuật được công bố trên Tạp chí Nhi khoa của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ rằng những trẻ em xem và tiếp xúc với màn hình kỹ thuật số như ti vi. , điện thoại và đĩa video (DVD) ở tuổi 1, có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở tuổi 3.

Sinh con khi tuổi cao có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và con

Đối với nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã phân tích 40 năm nghiên cứu của Mỹ về ảnh hưởng của tuổi cha mẹ đối với việc mang thai, khả năng sinh sản và sức khỏe của trẻ em. Họ phát hiện ra rằng khi nam giới bước sang tuổi 45, không chỉ khả năng sinh sản của họ bị giảm mà bạn đời của họ có thể bị tăng nguy cơ mắc các biến chứng thai kỳ như tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật và tiểu đường thai kỳ. sinh non.

Đồng thời, con của họ có nhiều khả năng sinh sớm / muộn, nhẹ cân, điểm Apgar thấp (điểm cho các chỉ số sinh lý và chất lượng cuộc sống của các hệ cơ quan của trẻ khi mới sinh), mắc bệnh động kinh và các dị tật bẩm sinh như như bệnh tim và hở hàm ếch; và khi lớn tuổi, những đứa trẻ này cũng có nhiều khả năng bị ung thư ở trẻ em, rối loạn tâm thần và nhận thức, và tự kỷ.

Hiện nay, giới y học chưa có định nghĩa rõ ràng về độ tuổi được coi là cha già mà người ta vẫn cho rằng đó là độ tuổi từ 35 đến 45. Cùng với đó là những thay đổi về tâm sinh lý ở phụ nữ. Phụ nữ sau 35 tuổi có thể ảnh hưởng đến quá trình thụ thai, mang thai và sự phát triển của trẻ.

AI giúp chẩn đoán bệnh tự kỷ, cha mẹ không còn phải chờ đợi

Ứng dụng trí tuệ nhân tạo và dữ liệu lớn là một trong những hướng đi chính. Hiện nay, các công trình sơ bộ của đề tài nghiên cứu khoa học được sử dụng trong chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tự kỷ ở trẻ em và chẩn đoán. Chính xác và điều trị trầm cảm ở người lớn đã được bắt đầu và sẽ có thể phục vụ bệnh nhân trong tương lai gần.

Hà Thảo

Nguyên nhân chảy máu cam ở trẻ em vào mùa thu và cách phòng tránh, xử lý

Chảy máu cam sẽ khiến bé khó chịu, hoặc báo hiệu một vấn đề sức khỏe nào đó. Hãy cùng tìm hiểu về nguyên nhân chảy máu cam ở trẻ em cũng như cách điều trị và phòng tránh nhé!